MS Atlas – molekylær kortlægning af hjernelæsioners udvikling hos progressive multipel sklerose-patienter

Maria L. Elkjær | Mar 2020 | Neurologi | Multipel Sklerose |

Maria L. Elkjær
ph.d.-studerende,
Neurologisk Afdeling,
Odense Universitetshospital,
Syddansk Universitet

Tobias Frisch
ph.d.-studerende,
Institut for Matematik og Datalogi,
Syddansk Universitet

Mads Thomassen
lektor,
Human Genetik,
Odense Universitetshospital,
Syddansk Universitet

Jan Baumbach
professor,
Chair of Experimental Bioinformatics,
Technical University of Munich (TUM)

Zsolt Illes
professor, overlæge,
Neurologisk Afdeling,
Odense Universitetshospital,
Syddansk Universitet

Halvdelen af alle patienter med multipel sklerose (MS) udvikler med tiden progressiv MS, som er uhelbredelig. MS er kendetegnet ved læsioner i hjernens hvide substans, og efterhånden får de skadende læsioner overtaget over de reparerende læsioner. Vi har udviklet en database - et MS-atlas - over læsioner i hjernen (www.msatlas.dk) med henblik på at kortlægge, hvordan MS-læsioner dannes og udvikles. Det er håbet, at MS-Atlas vil blive et værdifuldt værktøj for forskere og klinikker på området. I fremtidige studier vil vi blive bedre til at forstå, hvad der fremmer udviklingen af skadende versus reparerende læsioner i hjernen, og et internationalt samarbejde skal give ny indsigt i sygdomsmekanismerne, så vi på den måde kan forbedre behandlingen af MS-patienter Multipel sklerose (MS) er en kronisk inflammatorisk, demyelinerende og neurodegenerativ sygdom i det centrale nervesystem (CNS),1 og er en af de hyppigste årsager til neurologisk sygdom hos unge mennesker.2,3 Med tiden udvikler 50% af alle MS-patienter progressiv MS, som ikke kan behandles.4  Læsioner i den hvide hjernesubstans kendetegner MS fra et tidligt sygdomsstadie. Som sygdommen skrider frem, kan både kvantitative og kvalitative ændringer observeres i den hvide hjernesubstans. Her øges antallet af kronisk aktive demyelinerende læsioner, mens antallet af remyelinerende (genopbyggende) læsioner falder.5 Trods denne viden er væsentlige aspekter af patogenesen i den progressive fase stadig ukendte, hvilket gør det vanskeligt at udvikle ny effektiv medicin.  En årsag er, at direkte studier på hjernevæv fra progressive MS-patienter er sparsomme. Det er derfor vanskeligt at undersøge og karakterisere udviklingen af en akut læsion i MS-hjernen, og vurdere hvorvidt denne udvikler sig til en kronisk aktiv læsion med vedvarende skade eller en inaktiv læsion med dødt arvæv - eller til et genopbyggende område med remyelinering.  De molekylære mekanismer og cellulære endofænotyper, der driver udviklingen af læsionerne, er stort set ukendte. Der er behov for objektive...