Skip to Content
Fokus på sjældne sygdomme

Gauchers
sygdom

Interaktive Bokse

Type 1

  • Symptomer kan starte i barndommen, men optræder på ethvert tidspunkt i livet
  • Sjældent påvirkning af centralnervesystemet
  • Forstørret milt, der forbruger blodceller, fører til trombocytopeni (nedsat antal blodplader) og anæmi
  • Leverforstørrelse
  • Øget hyppighed af galdesten
  • Påvirkning af knoglerne, hvilket fører til smerter, brud og øget risiko for slidgigt
  • Lungeproblemer, herunder pulmonal hypertension, hos nogle patienter
  • Variabelt sygdomsforløb, fra alvorlige symptomer i barndommen til mildere forstyrrelser i voksenalderen

Type 2

  • Medfører hurtigt fremskridende neurologiske skader hos små børn
  • Børnene dør oftest i en tidlig alder (oftest mellem 2 og 4 år)
  • Forstørret milt og lever
  • Neurologiske symptomer inkluderer blandt andet udviklingsstop, svært ved at åbne munden (trismus), skelen (strabismus), opistotonus med bagudbøjet hoved, samt problemer med at spise og synke

Type 3

  • Begynder før 10-års alderen
  • Kronisk neuronopatisk, ligner symptomerne på type 1
  • Neurologiske symptomer som mild spasticitet, epilepsi og indlæringsproblemer
  • Tidlig behandling kan mildne sygdomsforløbet, men påvirker ikke cerebrale komplikationer
Centrerede Billede Containere
Milt Billede

Udspilet mave som følge af forstørret milt

Lever Billede

Udspilet mave som følge af forstørret lever

Knoglemarv Billede

Træthed og smerter i knogler og led samt tendens til blødninger, fx næseblod eller blå mærker på huden

Gauchers sygdom

  • / Diana Enghave
 
Tilpasset Indhold
Back to top