Skip to Content
Søg Menu
Fokus på sjældne sygdomme

Gauchers
sygdom

Tilpasset Indhold

Lysosomal sygdom >

Gauchers sygdom er en arvelig lysosomal sygdom og den hyppigste blandt denne gruppe af sygdomme. Gauchers sygdom skyldes mutationer i GBA-genet, der er placeret på kromosom 1q22, og er vigtigt for nedbrydningen af en særlig fedttype, der kaldes GL-1 (glucosylceramid).

Tilpasset Indhold

Enzymdefekt >

Ved Gauchers sygdom er der en forstyrrelse i produktionen af GBA-enzymet. Dette fører til, at GL-1-fedtstoffet ikke nedbrydes korrekt, men ophobes i lysosomerne. Denne ophobning af fedt får cellerne til at svulme, hvilket resulterer i dannelse af såkaldte Gaucher-celler, der som oftest forekommer i milten, leveren og knoglemarven. Disse ophobninger skader derfor primært milten, leveren og skelettet, og kan i nogle tilfælde også påvirke nervesystemet.

Tilpasset Indhold

Sygdomsforløbet >

Sygdomsforløbet for Gauchers sygdom varierer betydeligt fra person til person, fra tilfælde uden symptomer til andre, der oplever svær invaliditet og i værste fald død.

Tilpasset Indhold

Forekomst >

Generelt forekommer sygdommen hos 1 ud af 40-60.000 nyfødte, men hyppigheden af Gauchers sygdom varierer geografisk og etnisk. I Danmark er der omkring 30 diagnosticerede patienter med Gauchers sygdom, hvoraf de fleste har type 1.

Hør Mette Cathrine Ørngreen fortælle om Gaucher sygdom
 
Interaktive Bokse

Type 1

  • Symptomer kan starte i barndommen, men optræder på ethvert tidspunkt i livet
  • Sjældent påvirkning af centralnervesystemet
  • Forstørret milt, der forbruger blodceller, fører til trombocytopeni (nedsat antal blodplader) og anæmi
  • Leverforstørrelse
  • Øget hyppighed af galdesten
  • Påvirkning af knoglerne, hvilket fører til smerter, brud og øget risiko for slidgigt
  • Lungeproblemer, herunder pulmonal hypertension, hos nogle patienter
  • Variabelt sygdomsforløb, fra alvorlige symptomer i barndommen til mildere forstyrrelser i voksenalderen

Type 2

  • Medfører hurtigt fremskridende neurologiske skader hos små børn
  • Børnene dør oftest i en tidlig alder (oftest mellem 2 og 4 år)
  • Forstørret milt og lever
  • Neurologiske symptomer inkluderer blandt andet udviklingsstop, svært ved at åbne munden (trismus), skelen (strabismus), opistotonus med bagudbøjet hoved, samt problemer med at spise og synke

Type 3

  • Begynder før 10-års alderen
  • Kronisk neuronopatisk, ligner symptomerne på type 1
  • Neurologiske symptomer som mild spasticitet, epilepsi og indlæringsproblemer
  • Tidlig behandling kan mildne sygdomsforløbet, men påvirker ikke cerebrale komplikationer

Hæmatologiske symptomer

 

Gaucher og knoglekriser

 
Centrerede Billede Containere
Milt Billede

Udspilet mave som følge af forstørret milt

Lever Billede

Udspilet mave som følge af forstørret lever

Knoglemarv Billede

Træthed og smerter i knogler og led samt tendens til blødninger, fx næseblod eller blå mærker på huden

Få adgang til alle artikler, MEDtalks, MEDcasts og meget mere

Som læge, sygeplejerske eller anden sundhedsfaglig kan du få online adgang og modtage magasiner gratis, når du har tilmeldt dig og er blevet godkendt som bruger.

Få adgang

Børn diagnosticeres hurtigt – mens der kan gå op mod 40 år, før voksne får diagnosen

  • / Allan Lund
 
 
Tilpasset Indhold

Undersøgelse >

Inden behandling gennemgår patienterne prøver og undersøgelser, der kan inkludere:

  • Blodprøver
  • Billeddiagnostik såsom MR, CT og røntgenbilleder
  • Lungefunktionsprøver
  • Hjernescanninger

Tilpasset Indhold

Enzymerstatnings-behandling og substratreduktions-behandling >

Til behandling af Gauchers sygdom type 1 anvendes primært to metoder: Enzymerstatnings-behandling (ERT) og substratreduktions-behandling (SRT).

ERT erstatter det manglende enzym i kroppen med et kunstigt fremstillet enzym, hvilket hjælper cellerne med at fungere korrekt og afhjælpe symptomerne. Mens enzymerstatnings-behandling kan være effektiv mod de mest alvorlige symptomer, har det ingen effekt på symptomer relateret til hjerne og centralnervesystemet, som ses ved type 2 og 3. Forskning er i gang for at forbedre denne behandling.

SRT fungerer ved at reducere produktionen af det fedtstof, som ophober sig i kroppen, hvorved ophobningen mindskes. Behandlingen er oral og har effekt på mild til moderat type 1 sygdom

Tilpasset Indhold

Øvrig behandling >

Ud over disse behandlinger kan patienter med Gauchers sygdom også have behov for anden medicin og behandling for visse symptomer. Dette kan omfatte smertestillende medicin, vitamin- og mineraltilskud, bisfosfonater til opbygning af knoglevæv og antibiotika til infektioner. Det er vigtigt, at patienter kun tager medicin eller undergår behandlinger, der er aftalt med deres læge.

Operation kan også være en del af behandlingen som korrektion af skeletdeformationer og hoftealloplastik.

Tilpasset Indhold
Nyttige links >
  • Læs mere om sjældne diagnoser på Sjældne Diagnosers hjemmeside
  • Læs mere om Gauchers sygdom på Sjældne Sygdommes hjemmeside
  • Læs mere om Gauchers sygdom på Sundhed.dk
    • Back to top