Gauchers
sygdom

Gauchers sygdom er en arvelig lysosomal sygdom og den hyppigste blandt denne gruppe af sygdomme. Gauchers sygdom skyldes mutationer i GBA-genet, der er placeret på kromosom 1q22, og er vigtigt for nedbrydningen af en særlig fedttype, der kaldes GL-1 (glucosylceramid).

Ved Gauchers sygdom er der en forstyrrelse i produktionen af GBA-enzymet. Dette fører til, at GL-1-fedtstoffet ikke nedbrydes korrekt, men ophobes i lysosomerne. Denne ophobning af fedt får cellerne til at svulme, hvilket resulterer i dannelse af såkaldte Gaucher-celler, der som oftest forekommer i milten, leveren og knoglemarven. Disse ophobninger skader derfor primært milten, leveren og skelettet, og kan i nogle tilfælde også påvirke nervesystemet.

Sygdomsforløbet for Gauchers sygdom varierer betydeligt fra person til person, fra tilfælde uden symptomer til andre, der oplever svær invaliditet og i værste fald død.

Generelt forekommer sygdommen hos 1 ud af 40-60.000 nyfødte, men hyppigheden af Gauchers sygdom varierer geografisk og etnisk. I Danmark er der omkring 30 diagnosticerede patienter med Gauchers sygdom, hvoraf de fleste har type 1.

Inden behandling gennemgår patienterne prøver og undersøgelser, der kan inkludere:

• Blodprøver
• Billeddiagnostik såsom MR, CT og røntgenbilleder
• Lungefunktionsprøver
• Hjernescanninger

Til behandling af Gauchers sygdom type 1 anvendes primært to metoder: Enzymerstatnings-behandling (ERT) og substratreduktions-behandling (SRT).

ERT erstatter det manglende enzym i kroppen med et kunstigt fremstillet enzym, hvilket hjælper cellerne med at fungere korrekt og afhjælpe symptomerne. Mens enzymerstatnings-behandling kan være effektiv mod de mest alvorlige symptomer, har det ingen effekt på symptomer relateret til hjerne og centralnervesystemet, som ses ved type 2 og 3. Forskning er i gang for at forbedre denne behandling.

SRT fungerer ved at reducere produktionen af det fedtstof, som ophober sig i kroppen, hvorved ophobningen mindskes. Behandlingen er oral og har effekt på mild til moderat type 1 sygdom

Ud over disse behandlinger kan patienter med Gauchers sygdom også have behov for anden medicin og behandling for visse symptomer. Dette kan omfatte smertestillende medicin, vitamin- og mineraltilskud, bisfosfonater til opbygning af knoglevæv og antibiotika til infektioner. Det er vigtigt, at patienter kun tager medicin eller undergår behandlinger, der er aftalt med deres læge.

Operation kan også være en del af behandlingen som korrektion af skeletdeformationer og hoftealloplastik.