Fabry er en sjælden sygdom, som ikke er særlig kendt
Vi sætter fokus på Fabry, der er en sjælden multiorgan sygdom, med en række forskellige symptomer, der varierer både i omfang og sværhedsgrad. I det sygdommen er sjælden og symptomerne kan være svære at forklare, kan der gå flere år, før diagnosen stilles. Jo tidligere patienterne diagnosticeres og behandles, jo større er deres chancer for et godt og forholdsvis smertefrit liv. Når diagnosen er stillet, er det vigtigt, at resten af familien undersøges, idet Fabry er en X-betinget arvelig sygdom.
Fabry i historisk perspektiv
I mange år troede man, at det primært var mænd, der blev ramt af Fabry, men i dag ved vi, at kvinder også rammes i varierende grad. Hør Ulla Feldt-Rasmussen, overlæge, Rigshospitalet kort fortælle om Fabry i et historisk perspektiv, samt om den genetiske forklaring på, hvorfor kvinder og mænd rammes i varierende grad. Ulla Feldt-Rasmussen har i næsten 20 år forsket i Fabry, og hun kender så godt som alle patienterne i Danmark.
Patienter og pårørende
Find Fabry foreningens bog
Netop det at udbrede kendskabet til sygdommen er et at af Fabry Foreningens vigtigste formål, som netop har udgivet bogen ”Fabrys mange ansigter” som gennem
for ni meget forskellige portrætter af sygdomsramte med forskelliig alder, køn og baggrund, illustrerer hvor forskelligt sygdommen kommer til udtryk hos den enkelte, og hvorfor den er så kompleks både at diagnosticere og behandle.
Fabry påvirker i varierende grad nerver, blodkar, hud, nyrer, hjerte, lunger og hjerne. Symptomernes sværhedsgrad afhænger af den genetiske variant og køn.
Generelle symptomer
• Smerter, kvalme og opkastning, oppustethed, skiftende obstipation og diarré med debut fra 5-6 års alderen
• Nedsat evne til at svede
• Svimmelhed, hovedpine, depression, vanskeligheder med indlæring og/eller besvær med koncentration
• Dyspnø, nedsat fysisk formåen og hoste
• Kramper, lammelser (hemiplegi, afasi)
Smerter og føleforstyrrelser
• Kroniske føleforstyrrelser og perioder med svære smerter i hænder og fødder bl.a. ved feber og fysisk aktivitet
• Følsomhed for varme og kulde, feber, træthed og stress, der kan udløse smerter
