Skip to Content

Fabry er en sjælden sygdom, som ikke er særlig kendt

Vi sætter fokus på Fabry, der er en sjælden multiorgan sygdom, med en række forskellige symptomer, der varierer både i omfang og sværhedsgrad. I det sygdommen er sjælden og symptomerne kan være svære at forklare, kan der gå flere år, før diagnosen stilles. Jo tidligere patienterne diagnosticeres og behandles, jo større er deres chancer for et godt og forholdsvis smertefrit liv. Når diagnosen er stillet, er det vigtigt, at resten af familien undersøges, idet Fabry er en X-betinget arvelig sygdom.

Patientcase: Ung med Fabrys sygdom

/ Jan Andreasen / Sasha Simonsen

Patienter og pårørende

Fabry påvirker i varierende grad nerver, blodkar, hud, nyrer, hjerte, lunger og hjerne. Symptomernes sværhedsgrad afhænger af den genetiske variant og køn.

Generelle symptomer

• Smerter, kvalme og opkastning, oppustethed, skiftende obstipation og diarré med debut fra 5-6 års alderen
• Nedsat evne til at svede
• Svimmelhed, hovedpine, depression, vanskeligheder med indlæring og/eller besvær med koncentration
• Dyspnø, nedsat fysisk formåen og hoste
• Kramper, lammelser (hemiplegi, afasi)

Smerter og føleforstyrrelser

• Kroniske føleforstyrrelser og perioder med svære smerter i hænder og fødder bl.a. ved feber og fysisk aktivitet
• Følsomhed for varme og kulde, feber, træthed og stress, der kan udløse smerter

Back to top