Der er en meget tæt sammenhæng mellem overvægt og type 2-diabetes. I dag behandler vi type 2-diabetes mere individuelt end bare for få år siden. Den store udfordring i forhold til at designe den optimale behandling til den enkelte patient bliver at sikre, at nye data eller opdateringer af guidelines bliver implementeret og anvendt i den daglige klinik. Der ...

Genetisk forskning er i rivende udvikling, og har indtil videre vist, at overvægt og svær overvægt har en klar genetisk komponent. Man har identificeret et stort antal områder i genomet, hvor variation er forbundet med øget BMI. Den genetiske viden er allerede blevet udnyttet til at bestemme årsagssammenhænge mellem overvægt og andre sygdomme, samt til at diagnosticere og behandle ...

Genetisk bestemt højere BMI var forbundet med en højere forekomst af astma og lavere lungefunktion. Sammenholdt med de eksisterende studier på området understøtter resultaterne, at højere BMI øger risikoen for astma og nedsætter lungefunktionen. Overvægt og svær overvægt er i observationsstudier forbundet med øget forekomst af astma og til en vis grad nedsat lungefunktion.1,2 Overvægt og svær overvægt kan påvirke lungerne på ...

Et studie har undersøgt arvemassen hos 19.000 personer med ADHD og 34.000 personer uden ADHD – og har identificeret bestemte gen-varianter, der øger risikoen for ADHD. De genetiske varianter, der blev fundet, øger hver især kun risikoen lidt for ADHD og er hyppige i befolkningen generelt. Studiet undersøgte også, om varianter, der øger risikoen for ...

Trods det faktum at migræne er en almindelig lidelse, er patogenesen stadig ikke tilstrækkelig kendt. Migræne har en estimeret arvelighed på 40-70%, og der er identificeret 38 genetiske risiko-varianter associeret med migræne.1-3 Disse genetiske varianter forklarer dog kun en lille del af den genetiske variation i migræne. Derudover findes der ingen accepteret biomarkør for migræne.4  ...

Tarmkræft er den tredjehyppigste kræfttype med knap 5000 nye tilfælde i Danmark hvert år.1 Årsagen menes at være en blanding af genetik og miljøfaktorer.2 Viden om både genetik og miljøfaktorer – og deres indbyrdes samspil – er derfor altafgørende for at kunne forebygge sygdommen, og vil på sigt kunne bidrage til identificering af personer, som ...

Epigenetisk behandling af maligne hæmatologiske sygdomme

Hæmatologi | Konstantinos Dimopoulos | 1. Nov 2019 kl. 11:38 | ,

Ordet “epigenetik” blev først anvendt af Conrad Hal Waddington i 1942 i et forsøg på “at forstå hvordan genotyperne af udviklende organismer kan respondere på ændringer i deres miljø”.1 Den nuværende definition af epigenetik er forandringer i genekspressionen, der ikke skyldes ændringer i selve DNA-sekvensen, og som går i arv fra celle til celle.  Hvis ...

Ny mekanistisk indsigt i CEBPA-muteret AML

Hæmatologi | Mikkel B. Schuster | 30. okt 2019 kl. 11:36 | ,,

Formålet med denne artikel er at give et kort resumé samt en perspektivering af artiklen med titlen ”Mutant CEBPA directly drives the expression of the targetable tumor-promoting factor CD73 in AML.”, som blev publiceret i Science Advances i juni,1 og som præsenterer et nyt paradigme for, hvordan muterede transkriptionsfaktorer kan promovere tumor progression i Akut ...

Neurofibromatosis type 1 (NF1) er en monogen autosomal dominant arvelig sygdom med en forekomst i intervallet 1:2000 – 1:3000 levendefødte.1 Dermed er NF1 en af de mest udbredte sjældne sygdomme. Karakteristisk ved NF1 er café-au-lait pletter og neurofibromer.  Variabiliteten i både fænotype og genotype komplicerer associationsstudier, og kun få sikre genotype-fænotype korrelationer er beskrevet. Internationalt ...

#Seneste udgivelse

Almen praksis

Nr. 2 • maj 2020
14. årgang
  • Type 2-diabetes og hjerte-kar-sygdom
  • Risikogener for ADHD
  • Nye mål for LDL-kolesterol
#

Almen praksis

Bo Gerdes

Bo Gerdes
praktiserende læge

Jens Georg Hansen

Jens Georg Hansen
overlæge, dr.med., speciallæge i almen medicin

  Tina Enevoldsen

Tina Enevoldsen
praktiserende læge